Hoy me gustaría hablaros sobre un síndrome x frágil que le afecta a algunos niños.
Yo he conocido esta enfermedad este año, a través de mi trabajo, uno de mis alumnos lo padece, su familia me invitó a una charla de la asociación, de la que salí encantada. Aprendí mucho sobre el síndrome, y vi la gran labor que hacen estas asociaciones.
Es un trastorno genético que se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar una proteína, la causante del síndrome. Éste afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados. Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras
Se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria y una enfermedad rara. Sólo se puede diagnosticar con un análisis genético nuclear, el cual es caro, además de que muchos profesionales tienden a desconocer y tardan en mandarlo hacer. Se suele confundir con niños con espectro autista. Cuanto antes se diagnostique antes se puede intervenir de manera adecuada. Si no se diagnóstica pronto, se pueden dar varios casos de hermanos en una misma familia. De ahí la gran importancia de que se realicen estos análisis lo mas pronto posible.
A través de unos padres de un alumno, me han pasado la información que hoy en Radio Nacional a las 18:00, la presidenta de la asociación x-frágil va a hablar de esta enfermedad en el programa mundo solidario.
Os animo a que la escuchéis y nos ayudéis a difundir la información, para que cada vez más se sepa sobre su diagnóstico, tratamiento e implicaciones educativas.
Asociación X frágil
Os dejo el enlace de la asociación, dónde podéis encontrar mucha información. Lleva a cabo un programa de autonomía y autodeterminación, maravilloso, con el que están ayudando a muchos chavales a moverse de manera autónoma por su ciudad, a relacionarse con los amigos..
Las subvenciones a esta asociación como a otras, están siendo recortadas, por lo que aceptan donativos de todos aquellos que quieran colaborar para promocionar y favorecer la investigación de esta enfermedad considerada rara.
Es un trastorno genético que se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar una proteína, la causante del síndrome. Éste afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados. Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras
Se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria y una enfermedad rara. Sólo se puede diagnosticar con un análisis genético nuclear, el cual es caro, además de que muchos profesionales tienden a desconocer y tardan en mandarlo hacer. Se suele confundir con niños con espectro autista. Cuanto antes se diagnostique antes se puede intervenir de manera adecuada. Si no se diagnóstica pronto, se pueden dar varios casos de hermanos en una misma familia. De ahí la gran importancia de que se realicen estos análisis lo mas pronto posible.
A través de unos padres de un alumno, me han pasado la información que hoy en Radio Nacional a las 18:00, la presidenta de la asociación x-frágil va a hablar de esta enfermedad en el programa mundo solidario.
Os animo a que la escuchéis y nos ayudéis a difundir la información, para que cada vez más se sepa sobre su diagnóstico, tratamiento e implicaciones educativas.
Asociación X frágil
Os dejo el enlace de la asociación, dónde podéis encontrar mucha información. Lleva a cabo un programa de autonomía y autodeterminación, maravilloso, con el que están ayudando a muchos chavales a moverse de manera autónoma por su ciudad, a relacionarse con los amigos..
Las subvenciones a esta asociación como a otras, están siendo recortadas, por lo que aceptan donativos de todos aquellos que quieran colaborar para promocionar y favorecer la investigación de esta enfermedad considerada rara.
Bueno, ahí dejo mi granito para ayudar a dar a conocer este síndrome y a estas familias.
Por favor, ayudadme a difundir esta información para hacer mas visible esta " enfermedad rara" . Gracias a todos.
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